سندرم مارفان

سندرم مارفان یک اختلال در بافت های همبند بدن است. گروهی از بافت ها که ساختار بدن را حفظ می کنند و از اندام های داخلی و سایر بافت ها حمایت می کنند. کودکان معمولا این اختلال را از یکی از والدین خود به ارث می برند. برخی از افراد فقط به طور خفیف تحت تأثیر این سندرم قرار می گیرند، در حالی که برخی دیگر علائم جدی تری دارند.

علائم سندرم مارفان

شناخت علائم سندرم مارفان برای پیشگیری و درمان عوارض جدی و حتی تهدید کننده زندگی مهم است. افراد مبتلا به این سندرم اغلب قد بلند و لاغر هستند و دست‌ها، پاها، انگشتان دست و پا بسیار دراز دارند.

 این علائم عبارتند از:

• قد بلند بودن
• اندام های بلند و باریک غیر طبیعی، انگشتان دست و پا (آراکنوداکتیلی)
• نقص های قلبی
• دررفتگی عدسی (عدسی چشم در موقعیت غیر طبیعی قرار می گیرد)

علت سندرم مارفان چیست؟

سندرم مارفان ارثی است، به این معنی که می تواند از والدینی که تحت تاثیر قرار گرفته اند به کودک منتقل شود. در حدود سه چهارم (75%) موارد، سندرم مارفان از والدین به ارث می رسد.

این سندرم اتوزومال غالب است، به این معنی که کودک می تواند آن را به ارث ببرد حتی اگر تنها یکی از والدین این سندرم را داشته باشد. بنابراین (50%) احتمال دارد که فرزند والدین مبتلا به سندرم مارفان این سندرم را به ارث ببرد.

نقص ژن منجر به تولید غیرطبیعی پروتئینی به نام فیبریلین می‌شود و در نتیجه قسمت‌هایی از بدن در صورت قرار گرفتن تحت هر نوع استرس می‌توانند به‌طور غیرعادی کشیده شوند.

ژن معیوب فیبریلین همچنین باعث می شود برخی از استخوان ها بلندتر از آنچه باید رشد کنند. معنی آن اینست که فرد مبتلا به این سندرم ممکن است قد بلندی داشته باشد زیرا دست ها و پاهای او بلندتر از حد طبیعی می شوند.

در (25%) موارد، هیچ یک از والدین این سندرم را ندارند. در این موارد، ژن فیبریلین برای اولین بار در تخمک یا اسپرم والدین تغییر می کند (جهش می یابد). ژن جهش‌یافته می‌تواند به کودک منتقل شود و او سپس به سندرم مبتلا شود.

تشخیص سندرم مارفان

افرادی که ممکن است به سندرم مارفان مبتلا باشند باید برای کمک به کاهش خطر مشکلات قلبی بالقوه مورد ارزیابی قرار گیرند. تشخیص این سندرم می تواند دشوار باشد زیرا علائم می تواند به طور قابل توجهی از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.از آنجایی که علائم سندرم مارفان همیشه در دوران کودکی ایجاد نمی شود، ممکن است تا سال های نوجوانی شناسایی نشود.

در 99 درصد موارد می توان از آزمایش ژنتیکی برای تایید تشخیص سندرم مارفان استفاده کرد. اما این یک فرآیند پرهزینه است، زیرا ژن می تواند به بیش از 3000 روش مختلف جهش یابد.

در بیشتر موارد، تشخیص این سندرم بر اساس معاینه فیزیکی کامل و ارزیابی دقیق سابقه پزشکی و خانوادگی فرد است.

علاوه بر موارد گفته شده ازآزمایش های زیر برای تشخیص سندرم مارفان استفاده می شود:

• معاینه چشم
• اکوکاردیوگرافی (با استفاده از امواج صوتی برای بررسی مشکلات آئورت و دریچه های قلب)

 درمان سندرم مارفان

هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد، بنابراین درمان بر مدیریت علائم و کاهش خطر عوارض تمرکز دارد. از آنجایی که سندرم مارفان چندین قسمت مختلف بدن را تحت تاثیر قرار می دهد، توسط تیمی از پزشکان متخصص درمان می شود.

اگر قلب و آئورت، شریان اصلی بدن، به طور قابل توجهی تحت تأثیر قرار گیرند، ممکن است یک مشکل جدی ناشی از سندرم مارفان رخ دهد. این می تواند منجر به کاهش امید به زندگی شود.

درمان بستگی به این دارد که کدام قسمت از بدن تحت تأثیر قرار گرفته است. آنوریسم آئورت ممکن است با دارو یا دارو به علاوه جراحی درمان شود. از دارو برای کاهش فشار خون برای کمک به جلوگیری از پارگی آنوریسم و ​​ایجاد تشریح آئورت استفاده می شود.

اسکولیوز شدید و مشکلات استخوان سینه ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد. بیماری های چشمی نیز ممکن است نیاز به جراحی داشته باشند.

سایرموارد درمان عبارتند از:

• اکوکاردیوگرام سالانه برای نظارت بر اندازه و عملکرد قلب و آئورت

• معاینه اولیه چشم با لامپ شکاف برای تشخیص دررفتگی عدسی، همراه با پیگیری دوره ای

• نظارت دقیق بر سیستم اسکلتی به ویژه در دوران کودکی و نوجوانی

• داروهای مسدودکننده بتا برای کاهش فشار خون و کاهش استرس روی آئورت

• آنتی بیوتیک ها و سایر داروها ممکن است قبل از هر گونه عمل دندانپزشکی یا ادراری تناسلی برای کاهش خطر عفونت در افرادی که دچار افتادگی دریچه میترال هستند یا دارای دریچه های مصنوعی قلب هستند، ضروری باشد.

• سازگاری با سبک زندگی، مانند اجتناب از ورزش های شدید و ورزش های تماسی، برای کاهش خطر آسیب به آئورت

بیشتر بخوانید:

سندرم فیبروزیت

سندرم پیریفورمیس و به دام افتادن عصب سیاتیک

آشنایی با بیماری کیفوز و روش درمان آن

عوامل خطر ابتلا به سندرم مارفان چیست؟

تنها عامل خطر شناخته شده داشتن والدین مبتلا به سندرم مارفان است، زیرا این بیماری اغلب ارثی است. فرد مبتلا به این سندرم 50 درصد احتمال دارد که این بیماری را به هر کودک منتقل کند. با این حال، از هر چهار نفر مبتلا به سندرم مارفان، یک نفر نیز به دلیل یک جهش ژنتیکی خود به خود به این بیماری مبتلا می شود.

چه مشکلات پزشکی با سندرم مارفان مرتبط است؟

سندرم مارفان در درجه اول بر سیستم قلبی عروقی و اسکلتی تاثیر می گذارد. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است مشکلات بینایی نیز داشته باشند. بسیاری از آنها نزدیک بین هستند و حدود 50 درصد از دررفتگی عدسی چشم رنج می برند.

سندرم مارفان با عریض تر و شکننده تر کردن آئورت (شریان که از قلب شروع می شود و بزرگترین در بدن انسان است) بر سیستم قلبی عروقی تأثیر می گذارد. این اتفاق می تواند منجر به نشت دریچه آئورت یا پارگی در دیواره آئورت شود که ممکن است برای ترمیم نیاز به جراحی داشته باشد. علاوه بر این، دریچه میترال قلب ممکن است نشت کند و ریتم قلب نامنظم ایجاد شود.

در نهایت، این سندرم ممکن است منجر به انحنای ستون فقرات، قفسه سینه‌ای با شکل غیرطبیعی که به داخل فرو می‌رود یا بیرون می‌آید، دست‌ها، پاها و انگشتان بلند، مفاصل انعطاف‌پذیر و کف پای صاف می‌شود. به همین دلیل، افراد مبتلا به این عارضه معمولاً قد بلندتر و لاغرتر هستند.

طول عمر بیماران سندرم مارفان

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم مارفان وجود ندارد. با این حال، مدیریت دقیق این بیماری می تواند پیش آگهی بیمار را بهبود بخشد و طول عمر را افزایش دهد. پیشرفت‌ها در مدیریت پزشکی و جراحی کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم مارفان منجر به زندگی با کیفیت، پربار و طولانی شده است. یک متخصص قلب آئورت و دریچه‌های قلب، یک چشم‌پزشک عدسی و شبکیه چشم و یک متخصص ارتوپد ستون فقرات و پاها را تحت نظر خواهند داشت. فیزیوتراپی، بریس و جراحی گزینه های مدیریتی هستند. انتخاب اینها باید فردی باشد.

دکتر مسعود میرکاظمی

متخصص ارتوپدی و تورماتولوژی و آسیب های ورزشی
فلوشیپ جراحی تومورهای استخوانی و عضلانی
عضو انجمن بین الملی حفظ اندام امریکا و اروپا ( ISOLS )
عضو انجمن جراحان ارتوپدی ایران ( IOA )
استاد یار دانشگاه