بیماری‌های مادرزادی استخوانی

بسیاری از بیماری‌های استخوانی در بدن، مادرزادی هستند و باید گفت که آن‌ها در ابتدای تولد و بلافاصله بعد از تولد مشهود می‌شوند. این به این معنی نیست که همه آنها در اثر ژنتیک به‌وجود آمده باشند،بلکه بیشتر آنها به دلیل عواملی که در دوران حاملگی، زایمان یا اوایل نوزادی اتفاق می‌افتد، پدید می‌آیند.
تا پایان این مقاله با ما همراه شوید تا در مورد بیماری‌های مادرزادی استخوانی بیشتر با شما صحبت کنیم :

بیماری‌های مادرزادی استخوانی چیست؟

اختلالات مادرزادی در استخوان بندی، مشکلاتی را برای افراد، ایجاد می‌کند که به آن‌ها بیماری‌های مادرزادی استخوانی می‌گویند. در این شرایط، ترکیب بندی استخوانی از حالت طبیعی خود در یک یا چند قسمت، از سیستم اسکلتی خارج می‌شود.

در این بیماری مادرزادی، استخوان بسیار پوک و شکننده است. گفته می‌شود که افراد مبتلا به این بیماری در طول حیات، دچار شکستگی‌های متعددی می‌‌گردند.

انواع بیماری های مادرزادی استخوانی

طی تحقیقات انجام شده توسط محققان در مورد بیماری‌های مادرزادی استخوانی گفته می‌شود، بعضـی از ایـن بیماری‌ها ژنرالیزه بوده و تمام بدن را درگیر می کند مثل استئوژنز ایمپرفکتا یا دیسپلازی‌های استخوانی و در برخی بیماری‌ها، تنها بخش خاصی را درگیر ناهنجاری می‌کنند که عبارتند از: سینداکتیلی، فوکوملیا، کلاب فوت، دررفتگی مادرزادی لگن . از دیگر انواع بیماری‌های مادرزادی استخوانی می‌توان از : ریکتز، نقرس، تراکم کم استخوان، اسکولیوزیس، آرتریت روماتوئید، استئوآرتریت یا همان آتروز ، تومور‌های استخوانی، نکروز استخوان، عفونت مفصلی و استخوانی، بیماری Paget، کیست استخوانی و پوکی استخوان نام برد.

در اینجا به شرح چند مورد از از این بیماری‌های مادرزادی، می‌پردازیم:

تومورهای استخوانی

بطور کلی تومور‌های استخوانی معمولا در قسمت پایانی استخوان‌های دراز در اندام زانو مشاهده می‌گردد، ولی در ناحیه مچ دست‌ها، بازو و لگن هم پیدا می‌شود. سلول‌های بزرگ و غول‌پیکر که دارای هسته‌های متعدد هستند، در این تومورها مشاهده می‌شوند که شبیه به استئوکلسیت بوده، از این رو این تومور‌ها، استئوکلسیت نامگذاری شده اند.

کیست استخوان

تومور‌های خوش خیم استخوان اغلب شبیه کیسه استخوان هستند و دارای مایعات فراوان خواهند بود این تومور ها در برخی نواحی نظیر         کیست های مچ دست مشاهده می شوند.

کیست‌های استخوان تک هسته ای بر استخوان‌های بلندتر، به ویژه بازو و استخوان ران، استخوان های پاشنه پا در کودکان و نوجوانان اثر می گذارند و غالبا پس از بروز شکستگی، تشخیص داده می شوند.

پوکی استخوان

پوکی استخوان بیماری است که با باریک شدن استخوان‌ها مشاهده می شود و با فشار و ضربه‌های کم، شکستگی اتفاق می‌افتد. پوکی استخوان یکی از شایع ترین بیماری‌های متابولیک استخوان است و به نام استخوان‌های متخلخل شناخته می‌شوند. این مشکل بیشتر زنان میانسال بالای ۵۰ سال را درگیر می‌کند.

علل بروز بیماری‌های مادرزادی استخوانی

علل بروز بیماری‌های مادرزادی استخوانی ارثی، محیطی و یا ترکیبی از این دو است. بیماری‌های ژنتیک بعضی اوقات تماما یک کروموزوم را درگیر می‌کند مانند سندرم داون یا قسمتی از کروموزم و یا گاهی فقط یک ژن بخصوص را درگیر می‌کنند.

در اختلال استخوان‌زایی ژن خاصی در بدن بیمار، کار خود را به خوبی انجام نداده و پروتئین بخصوصی به نام کلاژن تیپ یک، کاملا تولید نمی‌شود. بیشتر از نیمی از این بیماران به شکل توارث از پدر و مادر خود، بیماری را به ارث می‌برند و بقیه به صورت متفرقه یا جهشی، به این بیماری مبتلا می‌‌گردند.

هم چنین عوامل محیطی که در ایجاد بیماریهای مادرزادی تاثیر‌گذار هستند، همه آن‌ها شناخته شده نیستند اما عواملی از جمله: برنامه غذایی، اختلالات هورمونی، مواد شیمیایی، عوامل فیزیکی، عوامل عفونی و‌غیره، سبب بروز اختلال در شکل گیری و تناسب اندام‌ها در افراد می‌گردند.

تشخیص بیماری‌های مادرزادی استخوانی

شدت ابتلا به بیماری‌‌های مادرزادی استخوانی، در افراد، متفاوت است. افراد مبتلا به نوع یک، تغییر کم فرم استخوانی، صلبیه آبی رنگ دائمی چشم، طول قد نزدیک به اندازه طبیعی بزرگسالی، امکان کاهش  شنوایی در سنین بزرگسالی دارند.

افراد مبتلا به نوع دو، مشکلات استخوان‌زایی در آنان با شدت بیشتری مشاهده می‌شود و بیماران شکستگی‌های متعددی در ناحیه لگن و یا در زمان زایمان دارند که در این نوع زایمان‌ها اکثر این نوزادان، مرده به دنیا می‌آیند یا به زودی خواهند مرد. یکی از علائم تشخیص بیماری ‌های مادرزادی استخوانی ، وزن کم هنگام تولد و میکروملیا یا همان استخوان‌های کوچک غیرعادی به همراه خمیدگی، هستند. افراد مبتلا به نوع سه، در آن چند ژن در فرد درگیرمی‌گردد.

درمان و عوارض

درمان بیماری‌‌های مادرزادی استخوانی در برخی شرایط، دشوار خواهد بود.‌در بیشتر موارد اغلب به پیوند پیشرفته یا دستگاه‌های ارتوپدی نیاز دارند و گاها به قطع عضو در دوران کودکی می‌انجامد.  چندین اختلال در دیسپلازی رشته ای پلی استوتیک اتفاق می‌افتد که در آن استخوانی دچار اختلال است با ماتریس بافت پیوندی فیبری، جایگزین می‌گردد. باید گفت در این روش ممکن است باعث تغییر شکل‌ ظاهری اندام شود که استفاده از جراحی برای درمان بیمار، ضروری است.

در صورت بروز شکستگی دیافیز ، میله‌های تلسکوپی در اپی فیزهای پروگزیمال و دیستال استخوان های بلند ثابت می‌گردند.  طراحی در درمان این امکان را می دهد تا میله‌ها با استخوان رشد کنند.  این میله‌ها به صورت قابل توجهی احتمال نیاز به عمل‌های بعدی برای کودک را کاهش می دهد. اما عوارضی مثل بریدن ناخن یا خم شدن استخوان در کنار ناخن به دلیل ماهیت بیماری، ایجاد گردد.

سخن آخر

مشکلات استخوان بندی در کودکان و بزرگسالان به علت ناهنجاری‌های مادرزادی، مشکلات رشد، آسیب، سرطان استخوان، فرم نامناسب بدن و حتی برنامه غذایی اشتباه است.

درمان بیماری‌های مادرزادی استخوانی، تشخیص به موقع و کنترل مداوم و پیگیری‌های دائم، است. بسیاری از این مشکلات و اختلالات ارتوپدی که وجود دارند، ممکن است زود‌هنگام در کودکان تشخیص و درمان داده نشوند و در آینده عوارض و ناراحتی‌های مختلفی مانند ناتوانی برای فرد، ایجاد کند.

رشد کودک بسته به به عواملی همچون فیزیک، محیط‌ زیست و غیره است. برخی اوقات، به‌عنوان پدر و مادر، ممکن است متوجه شوید که رشد کودک شما به‌طور کامل در مسیر نادرستی قرار گرفته است.

کودکان زیادی هستند که با اختلالات ارتوپدی مانند پاهای تخت، پاهای کمانی و زانو پرانتزی درگیر هستند اما باید آگاه باشید که اغلب این مشکلات به‌ آسانی درمان می‌شوند، اگر به‌موقع و سریعا تشخیص داده و درمان شوند.

باید اشاره کرد که در اغلب موارد این بیماری‌ها به دلیل پایین بودن ویتامین D در افراد، به وجود می‌آید. برای درمان آن نیز،از تجویز ویتامین D استفاده می‌ شود. این دارو می‌ تواند به صورت قرص یا شربت مصرف شود.

 منابع:

www.britannica.com

دکتر مسعود میرکاظمی

متخصص ارتوپدی و تورماتولوژی و آسیب های ورزشی
فلوشیپ جراحی تومورهای استخوانی و عضلانی
عضو انجمن بین الملی حفظ اندام امریکا و اروپا ( ISOLS )
عضو انجمن جراحان ارتوپدی ایران ( IOA )
استاد یار دانشگاه